MTHFR 677 heterozigot gen mutasyonum var, 15 yaşında sağlıklı bir oğlum var, ancak benimle aynı kusuru olup olmadığını bilmiyorum. Oğluma bunun için test yaptırmalı mıyım? Bu yıl iki düşük yaptım (8 haftada bir hamilelik öldü). Mutasyona ve yaşıma göre sağlıklı bir çocuk olma şansım var mı (36)?
Gebelikte jinekolog antikoagülasyon tedavisini düşünmelidir, ancak MTHFR dışındaki düşük nedenlerini analiz etmek zorunludur. Folik asit almak gereklidir. Semptomların yokluğunda oğlunu muayene etmeye gerek yoktur.
Uzmanımızın cevabının bilgilendirici olduğunu ve doktor ziyaretinin yerini almayacağını unutmayın.
Prof. ekstra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDBirkaç yıldır klinik genetik konusunda uzmanlaşmıştır. Halen Varşova'daki Children's Memorial Health Institute'da doçent olarak görev yapmaktadır. Diğerlerinin yanı sıra, Silezya ile kalıcı olarak ilişkili testDNA Laboratorium Sp. z o.o. Genetik testlerin sonuçlarını tartışmak veya ailede genetik hastalıkların bulaşması hakkında konuşmak isteyen hastalara telefonla konsültasyon sağlar. Uygulamada doğum kusurlarının, gelişimsel bozuklukların ve gebelik başarısızlığının genetik nedenlerinin teşhisi ile ilgilenir.
Hastalar, belirli bir DNA testi sonucunun etkileri, önleyici tedbirler alma ve hastalığı gerçekleştirmek ve ardından teşhis etmek için gerekli testleri gösterme ihtiyacı hakkında bilgi edinme fırsatına sahiptir. Bayan Docent, sadece bilgisi ve profesyonelliği için değil, aynı zamanda hastalara karşı, internet forumlarında sıklıkla vurgulanan hoş bir eğilimi için de takdir edilmektedir.
