Genetik hastalıkların teşhisi konusunda tam bilgi bulamıyorum. Bana bu konu hakkında biraz literatür önerebilir misiniz? Ben tıp öğrencisiyim ve bu konuyu daha ileriye götürmek istiyorum.
Ne yazık ki genetik tanıda tek bir genel kural yoktur. Kullanılan yöntem ve araştırmanın kapsamı her zaman endikasyona / şüpheye bağlıdır. Bununla birlikte, sitogenetik testler, mikrodiziler ve sıralama hakkında bilgi aramanızı tavsiye edebilirim.
Uzmanımızın cevabının bilgilendirici olduğunu ve doktor ziyaretinin yerini almayacağını unutmayın.
Prof. ekstra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDBirkaç yıldır klinik genetik konusunda uzmanlaşmıştır. Halen Varşova'daki Children's Memorial Health Institute'da doçent olarak görev yapmaktadır. Diğerlerinin yanı sıra, Silezya ile kalıcı olarak ilişkili testDNA Laboratorium Sp. z o.o. Genetik testlerin sonuçlarını tartışmak veya ailede genetik hastalıkların bulaşması hakkında konuşmak isteyen hastalara telefonla konsültasyon sağlar. Uygulamada doğum kusurlarının, gelişimsel bozuklukların ve gebelik başarısızlığının genetik nedenlerinin teşhisi ile ilgilenir.
Hastalar, belirli bir DNA testi sonucunun etkileri, önleyici tedbirler alma ve hastalığı gerçekleştirmek ve ardından teşhis etmek için gerekli testleri gösterme ihtiyacı hakkında bilgi edinme fırsatına sahiptir. Bayan Docent, sadece bilgisi ve profesyonelliği için değil, aynı zamanda hastalara karşı, internet forumlarında sıklıkla vurgulanan hoş bir eğilimi için de takdir edilmektedir.