Hemimelia, alt veya üst ekstremitenin distal kısmının tamamının veya bir kısmının yokluğu ile karakterize bir doğum kusurudur. Hemimeliden muzdarip bir kişi, bir uzvun bir kısmı kesilmiş gibi görünür, bu nedenle kusur bazen uzuvların konjenital amputasyonu olarak adlandırılır. Hemimelinin nedenleri ve semptomları nelerdir? Nasıl tedavi edilir?
Hemimelia (Hemi- + gr. mélos 'Ekstremite'), alt veya üst ekstremitenin, yani alt bacak ve ön kolun distal kısmının tamamının veya bir kısmının tek taraflı veya iki taraflı olmamasıyla karakterize çok nadir görülen bir doğuştan kusurdur. Dört tür hemimel vardır:
- fibular hemimelia - fibulanın konjenital yokluğu;
- tibial hemimeli - tibianın konjenital yokluğu;
- Radyal hemimeli - bir yarıçap kemiğinin doğuştan eksikliği;
- ulnar hemimelia - ulnanın konjenital yokluğu;
Hemimelia bağımsız (izole) bir kusur olabilir. Bununla birlikte, sıklıkla, örneğin kaynaşmış parmaklar (hiperplazi, sindaktili olarak da bilinir), ekstra parmaklar (polidaktili), ıstakoz eli / ayağı (ektrodaktili), konjenital valgus ayağı, Fanconi anemisi veya Sprengel hastalığı gibi diğer konjenital anormalliklerle birlikte bulunur. Ayrıca doğum kusurlarının sendromlarının bileşenlerinden biri olabilir. Örneğin, bir yarıçapın doğuştan yokluğu i.a.'nın bir parçasıdır.TAR sendromu (radyal trombositopeni sendromu).
Hemimelia - nedenleri ve risk faktörleri
Spontan bir gen mutasyonu veya embriyojenezdeki bir rahatsızlık, hemimeli gelişimine yol açabilir. Kusur da miras alınabilir.
Ayrıca hemimeli riskini artırabilecek bilinen teratojenik (fetal malformasyon) faktörler de vardır. Bunlar arasında X ışınları, hamilelik sırasında viral enfeksiyonlar ve ilaçlar bulunur. Örneğin, gebeliğin ilk üç ayında fetüsün talidomide (1960'larda gebe kadınlarda sabah bulantısını önlemeye yönelik bir ilaçtı) maruz kalması, doğuştan radius eksikliğine yol açabilecek en iyi bilinen faktördür.
ÖNEMLİ BİLGİLER >> Hamilelik sırasında kızamıkçık, fetüste ciddi kusurlara neden olur
Hemimelia - belirtiler
1. Fibular hemimelia - doğuştan fibula eksikliği
Bu kusurda fibula, talus ve topuk kemikleri eksiktir. Ayrıca uyluk biraz kısalabilir ve kaval kemiği bükülebilir. Ayak hafifçe çarpık olabilir.
2. Tibial hemimeli - doğuştan tibia eksikliği
Uzuv kısalması karakteristiktir ve ayak uzun eksenine göre aşırı dışa çevrilir (ayak supinasyonu). Ayrıca diz eklemi (hiç gelişirse) yüzde 90 oranında. vakalar kararsız. Ek olarak, fibula femurdan eksenel olarak yer değiştirir, deforme olabilir veya normal olabilir.
3. Radyal hemimeli - radyal kemiğin konjenital yokluğu
Bir yarıçapın doğuştan yokluğu, ön kolun kısalması ile karakterizedir - sonuç olarak, eller dirseklerin hemen yanındadır. Ek olarak bilek, ulnanın distal ucuna göre yer değiştirir. Bu kusurda, her zaman çeşitli derecelerde ciddiyetle ortaya çıkan bir başparmak az gelişmişliği vardır.
4. Ulnar hemimeli - ulnanın konjenital yokluğu
Önkol kısa, dirseğe doğru hafifçe bükülmüş, dirsek eklemi fleksiyonda konumlanmıştır.
Hemimelia - tedavi
Polonya'da, tibia ve fibula kemiklerinin doğuştan olmaması durumunda, sadece ampütasyon ve uzuvun daha fazla protezi mümkündür. Bununla birlikte, St.Petersburg'daki Paley Gelişmiş Uzuv Uzatma Enstitüsünde ortopedist olan Dr.Dror Paley, Mary's Medical Center (West Palm Beach, Florida, ABD) bu kusurlu çocukları, eklemlerin ve kasların yeniden yapılandırılması (bacak düzleştirme, kemik uzatma ve var olmayan eklemlerin yapımı) ile birlikte özel bir aparat (uzaysal süper çerçeve - veya eksternal fiksatör) kullanarak tedavi eder. Ameliyatın mümkün olan en kısa sürede, tercihen 18 ile 24 ay arasında yapılması önemlidir. Ne yazık ki, operasyon maliyetleri çok yüksek ve 1 milyon PLN'yi aşıyor.
Radius ve ulna kemiklerinin doğuştan eksik olması durumunda operasyon, iskelet sistemine bilek ve önkolun düzleştirilmesi ve gerilmesi için bir aparatın yerleştirilmesinden oluşur.
Ayrıca şunu okuyun: Fetal genetik ultrason: çalışmanın amacı ve seyri Genetik hastalıklar. Genetik bir hastalık durumunda kürtaj mümkün müdür Spina bifida - fetüste ciddi bir malformasyon
