Çocuğuma 11 günlükken klasik fenilketonüri teşhisi kondu. Genetik testler yapıldı ve mutasyon tespit edilmedi. Bu ne gösteriyor? En yaygın 106 mutasyon test edildi.
Biyokimyasal testler temelinde çocuğunuza klinik olarak klasik fenilketonüri teşhisi konulduğu için genetik tanıya devam edilmelidir. Şimdiye kadar, yalnızca en yaygın mutasyonlar dışlandı, bu da çocuğunuzun hastalığından sorumlu olan mutasyonların PAH geninde başka bir yerde aranması gerektiği anlamına geliyor.
Sekanslama yöntemi tüm geni inceliyor ve iki patojenik mutasyonu tespit edemiyorsa (hastalık otozomal resesif bir şekilde kalıtılır, bu nedenle hastalığı almak için çocuğun genin hasarlı kopyasını hem babadan hem de anneden miras alması gerekir), o zaman test başka bir yöntemle düşünülebilir. (MLPA) bir delesyonun varlığına doğru - yani bir genin bir kısmı veya tamamı kaybı.
Uzmanımızın cevabının bilgilendirici olduğunu ve doktor ziyaretinin yerini almayacağını unutmayın.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varşova, www.nzoz.genomed.pl, e-posta: [email protected]
Uzman, genetik hastalıklar ve konjenital malformasyonlar, kalıtım ve doğum öncesi tanı ile ilgili soruları yanıtlar.
