Nöromüsküler hastalıklar: sınıflandırma, semptomlar ve tedavi

Nöromüsküler hastalıklar, sinirlerin ve kasların anormal çalışmasına neden olur. Nöromüsküler bir hastalığın semptomları arasında hem kas zayıflığı veya kas atrofisi hem de tendon reflekslerindeki değişiklikler bulunur - bunların artması veya tersine zayıflığı. Nöromüsküler hastalıkların nedenleri nelerdir? Tedavisi nedir?

Nöromüsküler hastalıklar, sinir sistemi yapılarının ve bu yapıların sağladığı kasların faaliyetlerinde bozuklukların olduğu çeşitli hastalıklar grubudur. Nöromüsküler hastalıklar hem erkeklerde hem de kadınlarda her yaşta ortaya çıkabilir. Çocukluk çağında başlayan nöromüsküler hastalıkların yanı sıra, bu gruptan ilk belirtileri geç yetişkinliğe kadar gelişmeyen bireyler de vardır.

İçindekiler:

1. Nöromüsküler hastalıklar: türleri
2. Nöromüsküler hastalıklar: nedenleri
3. Nöromüsküler hastalıklar: belirtiler
4. Nöromüsküler hastalıklar: tanı
5. Nöromüsküler hastalıklar: tedavi
6. Nöromüsküler hastalıklar: prognoz

Nöromüsküler hastalıklar: türleri

Şimdiye kadar bilinen nöromüsküler hastalıkların listesi oldukça uzundur, ancak çoğu zaman bu grup aşağıdaki gibi varlıkları içerir:

• Amyotrofik Lateral skleroz
• çeşitli kas distrofileri (örneğin Duchenne kas distrofisi veya Becker kas distrofisi)
• miyastenia gravis
• Lambert-Eaton sendromu
• botulizm (botulinum toksini ile zehirlenmeden kaynaklanır)
• kalıtsal spastik parapleji
• doğuştan miyopati
• spinal kas atrofisi
• sert adam sendromu
• Guillain-Barre sendromu
• Kearns-Sayer sendromu
• Charcot-Marie-Tooth hastalığı
• Friedreich ataksisi
• mitokondriyal miyopati
• tetanos

Nöromüsküler hastalıklar: nedenleri

Nöromüsküler hastalıkların nedenleri değişiklik gösterir. Bu gruptaki kişilerin önemli bir kısmına doğuştan gelen genetik mutasyonlar neden olur. Bununla birlikte, hastanın bir mutasyonla doğmuş olması, hastalığın semptomlarının doğumdan itibaren onda ortaya çıkacağı anlamına gelmez - belirli mutasyonların yüklenmesinin etkileri doğumdan farklı zamanlarda ortaya çıkabilir.

Nöromüsküler hastalıkların oluşumundan sadece mutasyonlar sorumlu değildir. Bu varlıkların bir başka olası nedeni, bağışıklık sistemi bozukluklarıdır - bazıları sinirler ve kaslar arasındaki bağlantılardaki reseptörlere bağlanarak nörotransmiterlerin düzgün çalışmasını engelleyen spesifik antikorlar geliştirir. Diğer nöromüsküler hastalıklarda, belirli bir iltihaplanma türü gelişebilir.

Spesifik bakterilerle enfeksiyonlar ayrıca nöromüsküler hastalıklara da yol açabilir - bu patojenlerden bazıları (örneğin tetanoz), kasların ve sinirlerin işleyişine müdahale edebilecek toksik maddeler üretir. Toksinlerden bahsetmişken, burada nöromüsküler hastalıkların nedeninin çeşitli maddelerle (örneğin ağır metaller) zehirlenmesi olabileceğinden bahsetmeye değer.

Bu gruptan bazı hastalıklar söz konusu olduğunda, patogenezleri daha iyi anlaşılır, diğerlerinde ise nedenleri çok daha az bilinir (örnek olarak, otoimmün bozuklukların dahil olduğu nöromüsküler hastalıklar). Ancak seyrinde ortaya çıkan semptomlar, bu hastalıkların nedenlerinden çok daha fazla bilinmektedir.

Ayrıca şunu okuyun: Nöroloji - bir nörolog ne yapar ve hangi hastalıkları tedavi eder? Nörolojik paraneoplastik sendromlar Dermatomyozit - nedenleri, semptomları ve tedavisi

Nöromüsküler hastalıklar: belirtiler

Nöromüsküler hastalıkları olan hastalar, çeşitli rahatsızlıklardan muzdarip olabilir - bunların kapsamı ve spesifik tipi, belirli bir kişinin muzdarip olduğu tam hastalığa bağlıdır. Ancak bu birimlerin en özelliği şudur:

• kas güçsüzlüğü - çeşitli derecelerde ve farklı kas sayısı ile ilgili olarak - bazı insanlarda bozukluklar, örneğin sadece üst ekstremitelerin kaslarını etkilerken, diğerlerinde temelde tüm kas gruplarının işlevi bozulabilir)
• Kas israfı Diğer bir sorun, kas gücünün azalmasıyla ilişkilidir: kas kaybı. Temel olarak, kas innervasyonunu kaybettiğinde ve dolayısıyla işlevini de kaybettiğinde ortaya çıkarlar.

Söz konusu hastalıklardan herhangi birinde ortaya çıkabilecek diğer patolojiler şunlardır:

• parezi
• felç
• miyalji (kas ağrısı)
• bireysel kas demetlerinin titreme (fasikülasyonlar)

Nöromüsküler hastalıkların semptomları ayrıca tendon reflekslerindeki anormalliklerdir - hastalar hem aşırı refleksler (yoğunlaşma) hem de önemli ölçüde zayıflama yaşayabilir.

Yukarıda, çeşitli nöromüsküler hastalıklarda ortaya çıkabilecek rahatsızlıkların bir özeti verilmiştir. Bununla birlikte, kesin klinik tablo spesifik hastalığa bağlıdır - bu grubun çeşitli birimlerinde yukarıda listelenmeyen diğer semptomlar görünebilir.

Önerilen makale:

ELEKTRONEUROGRAPHY (ENG) - nörolojik hastalıkları tanıyan bir test

Nöromüsküler hastalıklar: tanı

Nöromüsküler bir hastalığa sahip olduğundan şüphelenilen bir hastada teşhis sürecinin seyri, şüphelenilen kişiye bağlıdır. Bununla birlikte, başlangıçta, tüm hastalar bir nörolojik muayeneye tabi tutulur ve ayrıntılı bir tıbbi geçmiş toplanır - tespit edilen sapmalar herhangi bir nöromüsküler hastalığın ilk teşhisine izin verir.

İleri teşhis nasıl gidiyor? Bazı hastalarda görüntüleme testleri yapılır, bazılarında elektromiyografi (EMG) kullanılabilir. Genetik etiyolojiye sahip bir nöromüsküler hastalıktan şüphelenildiğinde, belirli bir hastalığa neden olan bir mutasyona sahip hastayı doğrulayacak veya dışlayacak genetik testler yapmak mümkündür.

Nöromüsküler hastalıklar: tedavi

Nöromüsküler hastalıkların terapötik yönetimi, hastanın tam olarak mücadele ettiği hastalığa bağlıdır. Örneğin myastenia gravis hastalarında farmakolojik tedavi mümkündür. Bununla birlikte, bu hastalıkların birçoğunda (özellikle genetik mutasyonlardan kaynaklananlar), tıpta henüz bunları tedavi etme yöntemleri bulunmamaktadır. Bu tür hastalarda, fiziksel uygunluklarını mümkün olduğu kadar uzun süre korumalarına izin veren en önemli etkileşimler - burada öncelikle fizik tedavi ve rehabilitasyondan bahsediyoruz.

Nöromüsküler hastalıklar: prognoz

Nöromüsküler hastalığı olan hastaların prognozu büyük ölçüde değişebilir. Bu birimlerin bazılarında prognoz iyidir, örneğin myastenia gravis'te semptomları farmakolojik tedavi ile yönetilebilir. Ek olarak, hastaların hastalıkta tamamen kendiliğinden iyileşme yaşadığı görülür. Bununla birlikte, hastaların yaşamlarını önemli ölçüde kısaltabilecek nöromüsküler durumlar vardır. Böyle bir birim, örneğin, Duchenne distrofisidir, burada - solunum kası yetmezliğinin bir sonucu olarak - hasta 30 yaşına gelmeden bile ölüm meydana gelebilir.

Önerilen makale:

Nörodejeneratif hastalıklar: nedenleri, türleri, semptomları, tedavisi

Kaynaklar:
1. Musküler Distrofi Derneği materyalleri, çevrimiçi erişim: https://www.mda.org/disease
2. Musküler Distrofi Kanada materyalleri, çevrimiçi erişim: http://www.muscle.ca/about-muscular-dystrophy/types-of-neuromuscular-disorders/
3. Okul Başarısı için Genetik Eğitim Materyalleri, "Bir Bakışta Nöromüsküler Bozukluklar", çevrimiçi erişim: https://www.gemssforschools.org/sites/www.gemssforschools.org/files/library/pdfs_for_printing-dec2015/printable_neuromuscular -12.10.15.pdf

Yazar hakkında

Yay. Tomasz Nęcki Poznań'daki Tıp Üniversitesi'nde tıp fakültesi mezunu. Polonya denizinin bir hayranı (tercihen kıyılarında kulaklarına kulaklık takarak dolaşıyor), kediler ve kitaplar. Hastalarla çalışırken, her zaman onları dinlemeye ve ihtiyaç duydukları kadar zaman harcamaya odaklanır.