Krabbe hastalığı (globoid lökodistrofi), esas olarak periferik ve merkezi sinir sistemini etkileyen, az bilinen, çok nadir görülen bir genetik hastalıktır. Klasik olarak, Krabbe hastalığı yenidoğanları etkiler, ancak daha sonra yaşamda da olabilir. Çoğu durumda, Krabbe hastalığı yaklaşık 2 yaşında ölüme yol açar. Krabbe hastalığının nedenleri ve semptomları nelerdir? Tedavi nedir?
İçindekiler:
- Krabbe hastalığı - nedenleri
- Krabbe hastalığı - belirtiler
- Krabbe hastalığı - tanı
- Krabbe hastalığı - tedavi
- Krabbe hastalığı - Charles'ın hikayesi
Krabbe hastalığı (globoid lökodistrofi) şu gruba aittir: depolama hastalıkları ve miyelinin uygun yapısı için gerekli olan bir enzimin, yani sinir liflerini çevreleyen maddenin eksikliğinden veya eksikliğinden oluşur.
Doç, bu kusurun sonucunun, merkezi (merkezi) ve periferik sinir sisteminin işleyişini bozan ve bunun sonucunda kasların ve sinirlerin ilerleyici işlev bozukluğuna neden olan aşırı galaktocerebrosid olmasıdır. dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska, Metabolik Hastalıklar, Endokrinoloji ve Diyabetoloji Kliniği Başkanı, Varşova'daki "Çocukları Anma Sağlık Merkezi" Enstitüsü, Orphanet Polonya koordinatörü
Krabbe hastalığı, genel olarak AB'deki tahmini hasta sayısı 240.000'in üzerinde olmasına rağmen, nadir görülen bir hastalık örneğidir, Çoğu genetiktir ve klinik seyri ağırdır; genellikle yaşamı tehdit ederler veya kronik sakatlığa neden olurlar - uzman ekliyor.
Krabbe hastalığı - nedenleri
Krabbe hastalığının nedeni, galaktozun galaktoserebrosid ve galaktosilsfingozinden (psikozin) hidrolizini katalize eden lizozomal enzim galaktoserebrosidazı kodlayan GALC (14q31) genindeki bir mutasyondur.
Globoid lökodistrofi, hastalığı ilk tanımlayan Danimarkalı nörolog Knud Haraldsen Krabbe'den sonra Krabbe hastalığı olarak adlandırılır.
Psikosin oluşumu, merkezi ve periferik sinir sistemlerinin demiyelinasyonuna yol açar.
Hastalık otozomal resesif bir şekilde kalıtılır. Bu, bir kişinin hastalığın ortaya çıkması için aynı genin iki değiştirilmiş kopyasını (her ebeveynden değiştirilmiş bir kopya) miras alması gerektiği anlamına gelir.
Bir kişi değiştirilmiş bir kopya ve bir doğru kopya devralırsa, çoğu durumda bu kişi sağlıklı bir taşıyıcı olacaktır, çünkü doğru kopyanın varlığı değiştirilmiş kopyanın varlığını telafi etmektedir.
Taşıyıcı olmak, etkilenmediğiniz anlamına gelir, ancak bir çiftte bir genin değiştirilmiş bir kopyasını taşıdığınız ve onu yavrularınıza aktarabileceğiniz anlamına gelir.
Krabbe hastalığı - belirtiler
Dört tür hastalık vardır: ¹
- bebek formu (aynı zamanda "klasik" olarak da adlandırılır) - en yaygın olanı - yaşamın ilk 6 ayında ortaya çıkan
- çocuk formu - başlangıç 6 ay ile 3 yaş arasında
- ergen formu - başlangıç 3 ile 10 yaş arasında
- yetişkin formu (en nadir) - 10 yaşın üzerinde
Polonya literatüründe ergenlerin varlığına dair herhangi bir rapor yoktur ve İngilizce dilinde nadiren rapor edilmektedir. Bu konuyla ilgilenen çok az bilim insanı da vardır, bu muhtemelen problemin toplum açısından küçük ölçeğinden ve bu tür araştırmalar için bununla bağlantılı fon eksikliğinden kaynaklanmaktadır.
İnfantil semptomlar 2 ila 6 aylıkken ortaya çıkar ve hastalığın seyri 3 aşamaya ayrılabilir:
Hasta hızla yutma ve nefes alma bozuklukları, körlük ve sağırlık geliştirir. Bebek genellikle 2 yaşına kadar ölüyor - Doç. dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska.
- Evre I - sinirlilik, sertlik, zayıf baş kontrolü, beslenme zorlukları, periyodik başparmak sıkılaştırma, vücut ısısında artış atakları, gelişimsel gecikme
- Evre II - opisthotonus, miyoklonik konvülsiyonlar, gelişimde gerileme, ellerin kenetlenmesi ve görme kaybı ile artan kas gerginliği atakları vardır.
- Evre III - kas tonusu, körlük ve sağırlıkta azalma var
Hastalar genellikle solunum yolu enfeksiyonlarından 2-3 yaşına kadar bitki örtüsü ve ölür.
Geç bebek / ergen (1-8 yaş) ve yetişkinlerde (> 8 yaş), başlangıçtaki semptomlar değişkendir ve hastalığın ilerlemesi değişkendir (genellikle yaşlı hastalarda daha yavaştır).
İnfantil / ergen formu olan hastalardaki semptomlar, bebek formunda görülenlere benzerdir, ancak genellikle yetişkinlerdeki ilk semptomlar şunlardır:
- zayıflık
- yürüme bozukluğu (spastik paraparezi veya ataksi)
- şiddetli parestezi
- periferik nöropati ile birlikte olan veya olmayan hemipleji ve / veya körlük
Bilişsel gerileme değişiklik gösterir ve genellikle yetişkinlerde görülmez.
Krabbe hastalığı - tanı
Teşhis semptomlar, nörolojik testler ve enzimatik ve genetik testlerin sonuçlarına göre yapılır.
Krabbe hastalığı - tedavi
Tedavi, preemptomatik infantil hastalarda hematopoietik kök hücre nakli ve hafif vakalarda geç başlangıç ile sınırlıdır. Bu tedavinin hastalığın ilerlemesini yavaşlattığı gösterilmiştir.
Diğer tedavi seçenekleri (yani şaperon protein tedavisi, enzim replasman tedavisi, gen terapisi) şu anda hayvan modellerinde araştırılmaktadır.
Ayrıca okuyun: HUNTER SENDROMU - tip II mukopolisakkaridoz semptomları ve tedavisi Chediak-Higashi sendromu: nedenleri, semptomları, tedavisi Gaucher hastalığı - nedenleri, semptomları ve tedavisi Uzman görüşü Doc. dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska, Metabolik Hastalıklar, Endokrinoloji ve Diyabetoloji Departmanı başkanı, CZD Enstitüsü, Orphanet Polonya koordinatörüYetim hastalıkları evcilleştirmek için
Polonya'da sorun, çevredeki (doktorlar arasında da) genel yanlış anlaşılmalara bağlı olarak, hastaların ve ailelerinin izolasyon duygusundan ötürü öksüz denen bu tür nadir hastalıkların varlığına ilişkin genel olarak düşük farkındalıktır.
Bu nedenle, AB ülkelerinde bu hastalıklarla ilgili kamuoyu istişarelerini başlatan Avrupa Komisyonu'nun girişimi bu kadar önemlidir. Konsültasyonun amacı, onlar hakkındaki bilgileri yaymak, tanıyı iyileştirmek, tedaviye erişimi ve hastaların bakımını sağlamaktır.
Nadir hastalıkları olan hastalar, diğer hastalarla aynı önleme, teşhis ve tedavi hakkına sahip olmalıdır. İlgili tüm tarafları http://www.orpha.net/ internet bilgi hizmetini kullanmaya teşvik ediyorum.
Önerilen makale:
NADİR HASTALIKLAR NELERDİR? Polonya'da nadir hastalıkların teşhisi ve tedavisi ...Krabbe hastalığı - Charles'ın hikayesi
Karol, 19 Haziran 1995'te doğdu. O bizim özlenen ilk çocuğumuzdu. Her şey planlandığı gibi gidiyordu: önce düğün, sonra kendi dairem ve çocuk. Hamilelik ve doğum sorunsuz geçti. Karolek iyi yemek yedi, büyüdü ve üç aylıkken başını kaldırmaya başladı.
Altı aylıktan küçükken, aynı yaştaki çocuğu olan arkadaşlar tarafından ziyaret edildik. O zaman Karolek'in o çocuktan farklı davrandığını ilk kez fark ettik. Çok uyuşuktu, çok daha az hareketliydi. Onu izlemeye başladık.
Kısa süre sonra onunla klinikte doktora gittim. Doktor küçüğün yetersiz beslendiğini söyledi ve bir emzirme kliniğine danışmayı tavsiye etti. Karol'u emzirdim ve çok yedim ve kesinlikle bir deri bir kemik değildi.
Ancak bir ay kadar sonra ve tamamen tesadüfen - özel bir tanıdık sayesinde - kendimizi Çocuk Anıtı Sağlık Enstitüsünde bulduk. Karolek araştırma için hastanede kaldı. Sonuçları oldukça çabuk öğrendik. Bu ziyareti asla unutmayacağım.
Metabolik bölümden bir doktor, Karol'un Krabbe hastalığından muzdarip olduğunu söyledi - belirli bir enzimin eksikliğine veya tamamen yokluğuna neden olan nadir bir genetik kökenli metabolik hastalık. Tedavi şansı yok.
Oğlumuzun durumunun giderek kötüleşeceğini ve bu tür çocukların genellikle iki yaşından önce öldüğünü öğrendik. Bakımevinden ayrılmak için bir broşür aldık. Bizim için şok oldu. Koca gerginliğe dayanamadı, doktora bir şeyler bağırdı ...
Krabbe hastalığı olan çocuklar genellikle iki yaşından önce ölür.
Şimdiye kadar, hepsinden nasıl kurtuldum bilmiyorum. Mümkün olduğunca az düşünmek için belirli konulara odaklanmaya çalıştım - hasta oğlumla ilgilenmeyle ilgili günlük faaliyetler. Ve gittikçe zorlaşıyordu.
Nörolojik rahatsızlıklar ilerledi - Karolek görme yeteneğini kaybediyordu, yutma ile ilgili giderek daha fazla sorunu vardı, boğuluyordu. Onu beslemeli ve sondadan içmeliydim.Hiçbir yerde, yürüyüş için bile, solunum yolundaki salgıları emmek için elektrikli bir emme cihazı olmadan hareket etmedim.
Gerçekten zordu. Bazen darülaceze çalışanları - bir psikolog ve iki genç - bizi ziyaret ediyordu. Onlara minnettarım. Olanlara karışan tek insanlar onlardı, acılarımda bana eşlik ettiler.
İnsanlar genellikle bu tür hasta çocukları olan ailelerden kaçınırlar çünkü talihsizlikle nasıl başa çıkacaklarını bilmiyorlar. Ayrıca çok nadir görülen bir hastalık olmasıyla yabancılaşma ve yanlış anlama hissi yoğunlaştı.
Karolek, ilk doğum gününden 10 gün sonra gece uyurken öldü. Oğlumuz, sinir sisteminin düzgün çalışması için gerekli enzim olmadan doğdu. Bu, her iki ebeveynin de anormal olan bir gene sahip olduğu nadir bir genetik hastalıktır.
Bu denir resesif gen - benim ve kocamın sağlığı üzerinde hiçbir etkisi yoktur, ancak bu tür genlere sahip iki kişi karşılaştığında, çocuğun hem çekinik genleri miras alması hem de hastalanması riski yüksektir (% 25).
Her iki partnerin de böyle bir gene sahip olma olasılığı çok düşük, ama maalesef bizim durumumuz buydu. "Kader tarafından seçilmiş" olduğumuz söylenebilir.
Bilmeye değerKrabbe hastalığı Polonya'da nereden geldi?
Polonya'daki Krabbe hastalığı muhtemelen İsveç Tufanı ile ilişkilidir. Bugün Avrupa'da Krabbe hastalığının en yüksek prevalansına sahip bir ülkeden mutant alelin yayılmasını başlatmış olabilir. Şimdilik, bu varsayımlar, yalnızca genetik testlerle doğrulanabilen çalışan bir hipotez olarak kalmaktadır.
Rotterdam'da Krabbe hastalığıyla ilgilenen bir klinik
Karolek hastalığının teşhisinin hemen ardından testler yaptırdık ve başka bir çocuk sahibi olmaya karar verirsek bunu kendi sorumluluğumuzda yaptığımızı duyduk. Bir aile hayalinden vazgeçmek zor ama denemekten korkuyorduk.
Ancak bir süre sonra, Hollanda'da, Rotterdam'da Krabbe hastalığıyla ilgilenen bir kliniğin bulunduğunu ve doğum öncesi testlerden çocuğun hasta olup olmayacağını belirleyebildiğini söylemek için çağrıldık. Sonra bir girişimde bulunduk. Çabuk ve sorunsuz hamile kaldım.
21. haftada amniyosentez geçirdim ve alınan amniyotik sıvı örneği Hollanda'ya gönderildi. Test sonuçları için yaklaşık bir ay bekledik. CZD'ye faksla geldiler. Ve bir cümle gibiydi - ikinci çocuğumuz için bir ölüm cezası.
Yine bir çocuk olduğunu ve yine bu lanet hastalığa yakalandığını öğrendik. Hamileliğimi sonlandırmak zorunda kaldım. Bir çocuğu sadece acı çekmeye doğurmak, onu yavaş, kaçınılmaz bir ölüme mahkum etmek zalimlik olur. Bunun ne anlama geldiğini zaten biliyorduk.
Ancak bana 'hamileliğin sona ermesini' hatırlatacak cesareti olanlar vardı. Bu durumda kadınların çocuk doğurması için kalpsiz ve hayal gücünden yoksun olmak ne kadar sürer? Ama dokunması o kadar kolay değilim.
Güçlü olmam gerektiğini biliyordum, başa çıkmalıydım, kesinlikle yıkılmamalıyım. Ve güçlüydüm. İki başarısız girişimin ardından, doğuştan iyimser olan kocam bile biraz bozuldu. Bunun hakkında konuşmak konusunda isteksizdik. Ancak bu tür kriz durumlarında bazen öyle olsa da birbirimizden uzaklaşmadık.
Önerilen makale:
NIFTY testi: non-invaziv prenatal test. Nedir bu, maliyeti ne kadar?Üçüncü gebelik - doğum öncesi testler bebeğin genetik bir rahatsızlığının olmayacağını göstermiştir.
1997 yılının sonunda üçüncü kez hamile kaldım. Tekrar amniyosentez ve test sonuçlarını bir ay beklemek. Onlarla ne kadar yakın olursam o kadar çok korkuyordum. Cuma öğleden sonraydı ve işteydim hatırlıyorum. Telefon saat 3'ten sonra çaldı.
Düşündüm: şu anda kimi arıyor? Şimdi neredeyse hafta sonu. Çocuk Anıtı Sağlık Enstitüsü'nden bir bayan, Hollanda'dan sonuçların yeni geldiğini ve çocuğumuzun sağlıklı olduğunu söyledi. Bir ürperti hissettim. Yani mümkün! Normal, sağlıklı bir çocuk doğuracağım, bir oğul. Ne ferahlatıcı, ne keyif! İki yıl boyunca sürekli korku içinde yaşadıktan sonra.
Doğum öncesi testler sayesinde bebeğin başka ciddi kusurları olmadığını, özellikle nöral tüp defektlerini de biliyorduk ve bu bilgi paha biçilemez. Ama tabii ki korku beni tamamen terk etmedi. Yaşadıklarımdan sonra, her güçlü kasılma, her ek muayene beni tedirgin etti. Neyse ki, hamilelik sorunsuz geçti ve 23 Temmuz 1998'de Jakub doğdu.
Büyük, sağlıklı, güzel bir çocuk. Küçükken her şey hakkında titriyordum - geceleri hıçkırık olduğunda onunla doktora gitmek istedim! Jakub'a başka herhangi bir sağlıklı çocuk gibi davranılabileceğini anlamam uzun zaman aldı. Mesela çok uzun zamandır bütün öğünlerini karıştırıyordum çünkü Karolek'in boğulduğu ve boğulduğu o korkunç anları hatırladım.
Muhtemelen sonsuza dek aşırı korumacı bir anne olacağım ... Bununla birlikte, Jakub harika bir şekilde büyüdü: hızlı büyüdü, nadiren hastalandı, oldukça erken konuşmaya başladı ve yürümeye gelince, o zaman ... vay be, hafızamdan yoruldum.
Bu küçük çocuk aslında hiç yürümedi, sadece koştu! Tanıdığım en meşgul çocuktu - sanki bacaklarında yerleşik bir motor varmış gibi. Birkaç yıl sürdü. Hareket her zaman onun unsuru olmuştur ve zaten yedi yaşındayken harika bir yüzücüydü ve kayak yapıyordu ve bugün dokuz yaşında Legia'da hokey antrenmanı yapıyor ve çok iyi gidiyor.
Beklenmedik hamilelik - bebeğin genetik bir hastalık riski altında olduğuna dair stres ve korku
Asla tek çocuk istemedik ama Jakub okula gittiğinde ikinci bir çocuk planlıyorduk. Bu arada, üçüncü doğum gününden hemen sonra hamile olduğum ortaya çıktı.
Ben heyecanlanmadım. Doğum iznimden sonra işe geri döndüm, çalışmalarıma devam etmek ve doktora yapmak istedim. Hayatım istikrarlı ve mutluydu - bir ev inşa ettik, kocamın işi başarılı oldu.
Ve burada her şey geri geldi, korku geri geldi. Korkmuştum. Tüm testleri tekrar gözden geçirmek ve sonuçları beklemek istemedim. Benim için çok zor bir dönemdi. Araştırma materyalinin 21. haftada alındığı ve sonuçların bir ay sonra bilindiği unutulmamalıdır - bu neredeyse yarım yıllık sürekli endişe demektir!
Robert beni neşelendirmeye ve güven vermeye çalıştı, beni her şeyin yoluna gireceğine ikna etti ... Ve öyle oldu. Araştırmanın sonuçları başarılı oldu. Ludwik 23 Mart 2002'de doğdu. Dünyada göründüğünden beri, başka bir çocuk sahibi olmak için iyi bir zaman olup olmadığına dair hiçbir şüphem yoktu ve bugün onun orada olmayabileceğini hayal edemiyorum.
Ağabeyinden tamamen farklı - daha sakin, daha düşünceli. Küçükken, bizi genellikle yaşa dayalı bir anlayışla şaşırttı. 5 yaşında piyano çalmaya başladı. Geçen Noel'de ilk Noel şarkılarını çaldığında çok etkilendik.
İki çocuğumu kaybettim, bir annenin yaşayabileceği en kötü anları yaşadım. Bugün iki harika oğlum var. Hayat her zaman istediğimiz gibi gitmiyor. Ama en önemli şey umudunu kaybetmemek. Kaderin değişeceğine ve daha kötü zamanlardan sonra daha iyi olacağına inanmalısınız. Yaptık.
Kaynakça:
1. Jastrzębski K., Klimek A., Krabbe'nin globoid lökodistrofi - birçok yüzü olan bir hastalık mı?, "News Neurologiczne" 2008, No. 8
Metin, Agnieszka Roszkowska'nın "M jak mama" dergisinden aylık bir makaleden alıntılar kullanıyor.
Önerilen makale:
Fetal genetik ultrason: muayenenin amacı ve seyri
