Zaten 18 haftalık hamileyim ve bunun amniyosentez adı verilen invaziv bir test için son çağrı olduğunu biliyorum. Kuzenime hamile kaldım, yani babalarımız kardeştir. Papp testleri yaptım ve çok pozitif, bu testin içerdiği genetik kusurlu bir bebek sahibi olma olasılığı düşük çıktı. Akrabalıktan dolayı, sürekli amniyosentez hakkında düşünüyorum, ancak fetal hasar veya başka komplikasyon olasılığı olduğunu bildiğim için endişeli ve istekli hissediyorum. Çocuğun babasıyla aynı kan grubumuz Rh- var.
İlişki nedeniyle, tek genlerin mutasyonları ile ilişkili hastalık riski esas olarak artar ve bu "hedefli" teşhis gerektirir, çünkü amniyosentezin kendisi genellikle kromozom analizi amacıyla yapılır ve bireysel genlerin değerlendirilmesine izin vermez. Normal bir ABD görüntüsü ve artmış bir kromozomal sapma olasılığını göstermeyen bir çift test sonucu ile amniyosentez tıbbi olarak gerekçesizdir, ancak bunu bir genetik kliniğinde şahsen tartışmalısınız.
Uzmanımızın cevabının bilgilendirici olduğunu ve doktor ziyaretinin yerini almayacağını unutmayın.
Prof. ekstra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDBirkaç yıldır klinik genetik konusunda uzmanlaşmıştır. Halen Varşova'daki Children's Memorial Health Institute'da doçent olarak görev yapmaktadır. Diğerlerinin yanı sıra, Silezya ile kalıcı olarak ilişkili testDNA Laboratorium Sp. z o.o. Genetik testlerin sonuçlarını tartışmak veya ailede genetik hastalıkların bulaşması hakkında konuşmak isteyen hastalara telefonla konsültasyon sağlar. Uygulamada doğum kusurlarının, gelişimsel bozuklukların ve gebelik başarısızlığının genetik nedenlerinin teşhisi ile ilgilenir.
Hastalar, belirli bir DNA testi sonucunun etkileri, önleyici tedbirler alma ve hastalığı gerçekleştirmek ve ardından teşhis etmek için gerekli testleri gösterme ihtiyacı hakkında bilgi edinme fırsatına sahiptir. Bayan Docent, sadece bilgisi ve profesyonelliği için değil, aynı zamanda hastalara karşı, internet forumlarında sıklıkla vurgulanan hoş bir eğilimi için de takdir edilmektedir.
