Düşükten sonra genetik testler

Hamilelik kaybının ardında genetik nedenler olabilir mi? Düşükten sonra açıklığa kavuşturmak için ne zaman ve hangi testler yapılmalıdır? Bunu prof ile konuşuyoruz. GenESIS Tıbbi Genetik Merkezi'nden klinik genetik uzmanı olan Poznań Tıp Üniversitesi'nde Tıbbi Genetik Bölüm Başkanı ve Başkanı Anna Latos-Bieleńska.

• Gebelik kaybından sonra çiftler büyük bir genetik klinik hasta grubu mu?

Sonuçta büyük ve önemli olan teşhis konulan gebeliklerin% 10-15'i erken ölüm ve kendiliğinden düşükle sonuçlanır. Yılda 400.000 doğum yapan Polonya'da, 40-60.000 kadar çift, gebe kaldıktan sonraki ilk haftalarda çocuklarını kaybetmektedir. Gebeliklerin sadece yarısı planlanıp beklenen gebelikler olsa bile, ilk haftalarda, aynı zamanda plansız bir gebelik durumunda da, gelişmekte olan çocukla güçlü bir duygusal bağ vardır, çift kendilerini zaten mutlu ebeveynler olarak görürler. Hamileliği kaybetmek her zaman büyük bir travmadır, bunu genetik kliniğine gelen çiftlerden duyuyoruz ve internetteki yorumlar da acının bir ifadesidir.

• Gebelik kaybının genetik nedenleri nelerdir - anormal kadın veya erkek genetik materyal?

Ne kadın ne de erkek, henüz gelişmekte olan bir çocuk. Bebeğin kendi genetik materyali vardır, yarısını yumurtada annesinden, yarısını da babasından alır. Bir bebeğin karyotipinin normal olması için, üreme germ hücrelerinin 23'lük doğru kromozom sayısına sahip olması gerekir (her bir çiftin kromozomlarından birine sahiptirler), ancak yumurtaların yaklaşık% 20-30'unda ve spermin yaklaşık% 10'unda yanlış sayıda kromozom bulunur. Anormal kromozomlara sahip bir üreme hücresi, döllenmeye dahil olursa, bir çocuk, vücuttaki her hücrede anormal kromozomlara sahip olan ve hemen hemen her zaman, çoğunlukla gebeliğin 10. haftasına kadar ölmesi gerektiğini düşünecektir. Embriyo rahim mukozasına implante edilmeden önce öldüğü için nadiren gebelik olmadığı da eklenmelidir. Anormal karyotip, ilk trimesterde aborte edilen embriyo ve fetüslerin% 60'ında bulunur.

• Üreme hücrelerinde genetik hatalar nereden geliyor ve önlenebilir mi?

Üreme hücrelerindeki genetik hatalara çoğunlukla mayoz sırasında anormal kromozom bölünmesi neden olur, yani 46 kromozom içeren bir hücreden 23 kromozomlu bir üreme hücresinin oluştuğu hücre bölünmesi. Genetikçiler, kromozom bozulmalarının nedenlerini inceler, birkaç teori vardır. Kadının yaşı bilinen bir faktördür, 38-40 yaş arası kadınlar, korunmuş bir ovasyon döngüsüne sahip olmalarına rağmen, anormal genetik materyal ile germ hücrelerinin çoğunu üretirler. Bu nedenle Avrupa'daki genetikçiler, hamile kadınların artan yaşını, özellikle de ilk hamilelik kararının ertelenmesini büyük bir endişeyle gözlemliyorlar. Pek çok çift, özgürlüğün tadını çıkardıklarında ve dünyayı keşfettiklerinde, profesyonel bir konuma ve maddi istikrara kavuşana kadar bir çocuk hakkındaki kararını erteler. Ancak bazen ebeveynliğe giden yolun uzun ve zor olduğu ve bir çocukla ilgili kararın geciktiği ortaya çıkıyor. Polonya'da durum Batı Avrupa'daki kadar kötü değil, ama aynı zamanda ebeveynliği erteleme eğilimindeyiz.

• Gebelik kaybının ardından bir çifte genetik testler yaparak bir çocukta artmış genetik kusur riskini tespit etmek mümkün müdür?

Üreme hücrelerindeki genetik hatalar genellikle rastgeledir ve her iki eşin de tamamen normal karyotipiyle (karyotip - bir kişinin kromozom seti) oluşur. Bununla birlikte, bir bebekte genetik kusur olma riski ve bununla ilişkili gebelik kaybı riski daha yüksek olan çiftler vardır. Bu tür çiftlerden üç grubu ayırırdım. İlk grup, ortaklardan birinin dengeli bir kromozom sapmasına sahip olduğu çiftlerdir. Çağrılabilir böyle bir lezyonun taşıyıcısının tamamen sağlıklı bir kişi olduğu ve üreme yetmezliği ortaya çıkana veya hasta bir çocuk doğana kadar, anormalliğin taşıyıcısının tamamen farkında olmadığı bir yer değiştirme veya ters çevirme. İkinci grup, tespit edilmesi zor olan çok küçük kromozom değişikliklerinin taşıyıcılarıdır, neyse ki böyle bir durum nadirdir. Üçüncü grup, ortaklardan birinin, tamamen normal bir karyotipe sahipken, üreme hücrelerinin üretimi sırasında kromozomların bölünmesinde hatalara eğilimli olduğu çiftlerden oluşur.

• Peki gebelik kaybedildikten sonra hangi genetik testler ne zaman yapılmalıdır?

Üreme yetersizliği durumunda (hamilelik eksikliği, kendiliğinden düşük) bir genetik kliniğine başvurmanız önerilir. Bir genetikçi, tıbbi bir sorun, aile öyküsü ve seçili genetik testlerle ilgili bir röportaj toplayacaktır.

Düşükten sonra genetik testler

• Her iki partnerde karyotip incelemesi

2 erken gebelik varsa, ancak ailede - özellikle anne, kız kardeş veya kayınbiraderi - gebelik kaybı varsa veya doğumsal anormalliklerle doğmuş bir çocuk varsa, bir gebelik kaybından sonra veya hatta ilk gebelik kaybından önce bir karyotip testi yapılmalıdır. planlı hamilelik. Aynısı, 13 hafta sonra bir gebelik kaybı varsa, her iki partnerin karyotipi için de yapılmalıdır. Test, ortaklardan birinde bir sapmanın taşıyıcısını dışlamaktır. Bir kromozom sapması taşımanın, sağlıklı çocuk sahibi olma şansını neredeyse hiçbir zaman ortadan kaldırmadığı unutulmamalıdır.
Karyotip testi için heparin için toplanan 1-3 ml venöz kan (tercihen özel bir test tüpünde) gereklidir.

• Düşükten materyalin genetik incelemesi

Düşükten koryonik villusun genetik muayenesi, gebelik kaybının nedeninin fetüsün anormal bir karyotipi olup olmadığını belirlemeye izin verir. Bu durum erken gebelik kayıplarının% 60'ını etkiler. Ölü / düşük bir embriyo / fetüste bir kromozomal sapma bulgusu, gebelik kaybının nedenini, sonraki gebeliklerin sürdürülmesi için prognozu gösterir ve bazen eşlerden birinde gizli bir kromozom anormalliği ortaya çıkarır. Materyalin genetik incelemesi, düşüklerin nedenlerinin daha ileri teşhisine rehberlik etmeye yardımcı olur ve hamileliği kaybeden bir çift için büyük psikolojik önemi vardır.
Test, QF-PCR yöntemi (kromozom sayısındaki en sık değişiklikleri gösterir) veya mikrodizi yöntemi (diğer yöntemlerle incelenemeyen çok küçük bile olsa kromozomların sayısı ve yapısındaki sapmaları gösterir) kullanılarak gerçekleştirilebilir.
Düşük materyalinin genetik testi için, koryonun bir parçası sabitlenmelidir (gebeliğin ölümünden sonra uterus boşluğunun temizlenmesi sırasında) veya kendiliğinden düşük sırasında atılan koryon parçası güvence altına alınmalıdır. Steril bir kap (örneğin eczanede bulunan bir plastik idrar testi kabı) kullanabilir ve biyolojik malzeme parçalarını steril fizyolojik salinle (eczaneden temin edilebilir) kaplayabilirsiniz.

• Bir kadının konjenital trombofili için genetik testi

Doğuştan trombofili testi, düşük yapan kadınlarda, özellikle de düşükle ilgili materyali incelerken kromozom anormallikleri dışlanmışsa, düşünülmelidir. Konjenital trombofili, genetik olarak belirlenmiş bir pıhtılaşma bozukluğu, kan pıhtılaşması eğilimi ve vasküler embolizmdir.Bu muayene özellikle ailede tıkanıklık ve kan pıhtılaşması öyküsü olan durumlarda önerilir, ancak birçok jinekolog da aile öyküsü olmadan bunu önermektedir. Düşük yapan kadınlarda konjenital trombofili için genetik test uluslararası öneriler listesinde yer almamaktadır, ancak konjenital trombofilinin ciddi etkileri nedeniyle (hamilelik sırasında ciddi komplikasyon riski, çocukta belirli doğum kusurları riskinin arttığına dair raporlar da vardır) ve tedavi seçenekleri, hayır Bu bilgiyi atlayabilirdim.
Konjenital trombofili için genetik test için 1-3 ml EDTA kanı gereklidir (özel tüpler kullanılır) veya ayrıca oral mukozadan alınan bir çubukla testler de yapılabilir (özel kitler kullanılır).

Önerilen makale: