Orak hücreli anemi - nedenleri, kalıtımı, semptomları ve tedavisi

Orak hücreli anemi, yaşamı tehdit eden bir kan hastalığıdır. Kan hücrelerinin kümelenmesine ve damarlarda tıkanma oluşmasına neden olur. Sonuç olarak, kalp krizi meydana gelebilir, yani çeşitli organlar iskemiktir ve bu da ölüme yol açabilir. Orak hücre anemisinin nedenleri ve semptomları nelerdir? Tedavisi nedir?

Orak hücreli anemi (orak hücreli anemi, drepanositoz), hemolitik anemi grubuna ait kalıtsal, genetik olarak belirlenmiş bir kan hastalığıdır. Özü, oksijenin hücrelere taşınmasından sorumlu olan kırmızı kan hücrelerinin bir parçası olan bir protein olan hemoglobinin anormal yapısıdır.

Mutasyona uğramış hemoglobin, oksijen moleküllerini zayıf bir şekilde bağlamakla kalmaz, aynı zamanda kırmızı kan hücrelerinin deformasyonuna da katkıda bulunur; bu, doğru disk şekli yerine hilal şeklini alır - orak şekilli (sözde drepanositler). Kırmızı kan hücrelerinin hastalıklı şekli, aşırı yıkımlarına ve dolayısıyla hayatta kalma sürelerinin kısalmasına neden olur. Drepanositler, yaklaşık 100 gün yerine sadece birkaç gün hayatta kalır. İlik, yeni kan hücrelerinin üretimine ayak uyduramadığından anemi gelişir. Dahası, deforme olmuş eritrositler birbirine yapışma eğilimindedir. Sonuç olarak, küçük kan damarlarında sıkışıp kanın vücudun farklı bölgelerine ulaşmasını engelleyebilirler.

Hastalık en çok melez ve siyahlarda, nadiren beyazlarda teşhis edilir.

Orak hücre anemisini duyun. Bu, İYİ DİNLEME döngüsünün malzemesidir. İpuçları içeren podcast'ler.

Bu videoyu görüntülemek için lütfen JavaScript'i etkinleştirin ve videoyu destekleyen bir web tarayıcısına geçmeyi düşünün

Orak hücreli anemi - nedenleri

Orak hücre anemisinin nedeni, hemoglobini kodlayan gende yapısında değişikliklere neden olan bir mutasyondur.

Orak hücreli anemi, otozomal resesif olarak kalıtılır. Bu, hastalığın semptomlarının ortaya çıkması için mutant genin her iki kopyasının da ebeveynlerden alınması gerektiği anlamına gelir. Yalnızca bir mutant kopya miras alırsanız, yalnızca orak hücre geninin taşıyıcısısınız.

Orak hücreli anemi - belirtiler

Orak hücre anemisinin belirtileri, bir çocuğun hayatının üçüncü ayında ortaya çıkmaktadır:

Şişmiş eller ve ayaklar genellikle orak hücreli aneminin ilk semptomlarıdır ve en sık bildirilen şikayet çeşitli yerlerde ağrıdır.

• cilt ve mukoza zarında solukluk;
• taşikardi (kalp atış hızı dakikada 100 atıştan yüksek);
• sık enfeksiyonlar (zayıflamış bağışıklığın bir sonucu olarak);
• artrit, özellikle el ve ayak parmakları;
• "El-ayak sendromu" - kollarda ve bacaklarda şişme,
• bacak ülserleri,
• büyüme bozukluğu (kemiklerdeki kan dolaşımındaki bozukluk nedeniyle);
• çeşitli yerlerin ağrıları - kalp krizinin, yani çeşitli organların iskemisinin sonucudur. Dalak, böbrek veya kemik enfarktüsü olabilir;

5 yaşın altındaki orak hücreli anemili çocuklarda en yaygın doğrudan ölüm nedeni, damarlardaki tıkanmalardan dolayı dalağa verilen hasardır.

Senin için faydalı olacak

Kusurlu genlerin taşıyıcıları sıtmaya karşı daha dirençlidir

Kusurlu genin (heterozigotlar) yalnızca bir kopyasının taşıyıcıları sıtmaya karşı daha dirençlidir (ancak tamamen değil). Hepsi kan hücrelerinin hastalıklı şekli sıtma parazitinin gelişmesine izin vermediği için - mutasyona uğramış eritrositler dalak tarafından parazitle birlikte yakalanır, yok edilir ve uzaklaştırılır. Bu, orak hücre anemisinin neden esas olarak sıtmaya endemik bölgelerdeki (tropikal ve subtropikal ülkeler, özellikle orta ve batı Afrika) insanlarda ortaya çıktığını açıklıyor.

Orak hücreli anemi - tanı

Orak hücre hastalığı, bir kan testi ile teşhis edilir.

Orak hücreli anemi - tedavi

Orak hücre hastalığı için birincil tedavi şekli kan transfüzyonudur. Destekleyici tedaviler şunları içerir: antibiyotik tedavisi, ağrı kesiciler ve kırmızı kan hücrelerinin elastikiyetini artıran preparatlar.

Orak hücre anemisi tedavi edilebilir mi?

Kemik iliği nakli, orak hücreli aneminin başka bir tedavisidir, ancak yetişkinlerde konağa (GVHD) karşı reaksiyon göstermesi beklenmelidir. Bethesda'daki ABD Ulusal Diyabet ve Sindirim ve Böbrek Hastalıkları Enstitüsü'nden bilim adamları bu sorunu çözmeye karar verdiler. Araştırmalarına 10 kişi katıldı. Her biri iliği yok eden güçlü ilaçlar almak yerine ışınlandı. Ardından, işlemden 7 gün önce hastalara, bağışıklık sisteminin hücrelerini yok eden bir ilaç olan alemtuzumab verildi, böylece nakil reddedilemez. Son olarak, hastalara her tür kan hücresine dönüşen özel CD34 kök hücreleri nakledilir. Hastaların kardeşlerinden alındı. Ameliyattan sonra hastalara nakil reddini önlemek için başka bir ilaç - rapamisin - verildi.

Araştırma sonuçları çok ümit verici çıktı. 10 hastanın 9'unda hastalıklı kırmızı kan hücreleri kandan kayboldu ve anemi semptomları da ortadan kalktı. Orak hücre anemisini tedavi etmenin etkili bir yöntemidir, ancak çok pahalıdır (özellikle bu tür aneminin görüldüğü ülkelerde, yani esas olarak Afrika ülkelerinde). Bir başka sorun da doğru donörü bulmaktır.

Orak hücreli anemi - gen tedavisi

Hôpital Necker Enfants Malades Paris'te, dünyada ilk kez doktorlar, doğuştan orak hücre anemisini tedavi etmek için gen terapisini başarıyla kullandılar. İşlem 13 yaşında bir erkek çocuğa yapıldı. Doktorlar, ilk önce kemik iliğini yapıldıkları yerde tamamen yok ederek çocuğun genetik kusurunu ortadan kaldırdılar. Sonra bunu çocuğun kök hücrelerinden yeniden yarattılar, ancak daha sonra laboratuvarda genetik olarak değiştirdiler. Bu prosedür, bir virüs yardımıyla onlara doğru genin sokulmasını içeriyordu. Kemik iliği normal kırmızı kan hücreleri üretmek için yenilenmiştir. İşlemden iki yıl sonra, 15 yaşındaki erkek çocuk kendini iyi hissediyor ve orak hücreli anemi belirtisi göstermiyor. Ancak uzman, çocuğun henüz "iyileştirilemeyeceğini" iddia ediyor. Daha fazla gözlem gereklidir.

Ayrıca şunu okuyun: Konjenital sferositoz: nedenleri, semptomları ve tedavisi KAN HASTALIKLARI: anemi, polisitemi, lösemi, hemofili Bebeklerde anemi - yenidoğanlarda aneminin etkileri ve semptomları