Amiloidoz (amiloidoz): nedenleri, belirtileri, tedavisi

Amiloidoz (amiloidoz, betafibrillosis) proteinlerin vücutta depolandığı bir hastalıktır. Bu plakların bulunduğu yere bağlı olarak, hastalar farklı semptomlar yaşarlar - örneğin, böbrekler dahil ise, proteinüri meydana gelebilir ve proteinler kalp kası hücreleri arasında biriktiğinde - kalp ritmi bozuklukları veya kalp yetmezliği. Amiloidozun başka hangi semptomları olabilir? Amiloidozun tedavisi nedir ve bu hastalığı geliştirecek hastaların prognozu nedir?

Amiloidoz (amiloidoz, betafibrillosis) bir değil, aslında ortak paydası vücudun çeşitli dokularının hücreleri arasında protein birikimi birikimi olan bir hastalıklar grubudur.

Bu proteinler amiloid olarak adlandırılır, birikimiyle ilişkili hastalıklar bazen sadece yukarıda belirtilen adla karakterize edilmez, aynı zamanda amiloidoz olarak da adlandırılır - ikinci ad, protein birikintilerinin nişastaya benzer şekilde iyotla işlenmesinden sonra gelir. mavimsi bir renk alırlar.

Amiloidoz - ortaya çıkmasına ne kadar sorun çıkarabileceğine bağlı olarak - her yaştan hastada gelişebilir, ancak tipik olarak bu hastalık 40 yaşın üzerindeki insanlarda görülür.

Amiloidoz (amiloidoz): nedenleri

Amiloidozun seyrindeki temel sorun, proteinlerin hücre dışı boşluklarda birikmesidir - bu durum dezavantajlıdır çünkü sonuçta bu tür protein birikintilerinin bulunduğu dokuların işleyişini bozar.

Bununla birlikte, amiloidozun farklı doğrudan nedenleri vardır: bazı amiloidozlar prensipte çeşitli genetik mutasyonlardan kaynaklanan konjenital hastalıklar olarak kabul edilebilir, kpei amiloidozlu diğerleri yaşam sırasında edinilir ve çeşitli hastalıklarla ilişkilendirilir.

Amiloidoz (amiloidoz): belirtiler

Amiloidoz geliştikten sonra oldukça uzun bir süre hasta bunun farkında olmayabilir - özellikle hastalığın erken evrelerinde amiloidoz semptomlarının yakalanması çok zor olabilir.

Amiloidozun kesin semptomları, anormal protein birikiminin meydana geldiği organa bağlıdır.

Bununla birlikte, vücudun çeşitli hücreleri arasında gittikçe daha fazla protein birikiminin birikmesiyle birlikte, işlevlerinde gittikçe daha fazla rahatsızlık meydana gelir ve bu nedenle hastalar giderek daha fazla rahatsızlık yaşayabilir.

İlk ortaya çıkabilecek semptomlardan biri karaciğerin büyümesidir (dalak büyümesi daha az yaygındır).

Genellikle amiloidoz sırasında böbrek tutulumu meydana gelir - bu durumda hastalar proteinüri geliştirebilir (bu izole bir problem veya nefrotik sendromun bir parçası olabilir) ve sonunda böbrek yetmezliğine yol açabilir.

Öte yandan, kalpte protein birikintileri birikirse, amiloidoz semptomları kalp ritmi bozuklukları ve ilerleyici kalp yetmezliği ile ilgili şikayetler olabilir.

Genel olarak amiloidoz şunları da içerebilir:

• dilin genişlemesi (amiloidozun oldukça karakteristik olduğu düşünülen bir semptom)
• ishal
• kilo kaybı
• zayıflık, yorgunluk
• vücudun farklı yerlerinde kanlı oluşumlar (örn. çürükler)
• göz çevresinde morarma
• ellerde ve ayaklarda anormal his
• karpal tünel sendromunun semptomları

Ayrıca şunu okuyun: Psödo-hipoparatiroidizm veya Albright sendromu Smith-Lemli-Opitz sendromu nadir görülen bir metabolik hastalıktır. SL tedavisi ... Fenilketonüri - konjenital metabolik hastalık

Amiloidoz (amiloidoz) - türleri

En yaygın amiloidoz tipi birincil amiloidozdur (hafif zincir AL). Bu durumda, protein birikintileri, monoklonal immünoglobulinlerin hafif zincirlerinden yapılır ve monoklonal gammapatiler olarak sınıflandırılan hastalıklar sırasında gelişir (örnek olarak multipl miyelomdan bahsedilebilir).

Diğer amiloidoz türleri göründüğü gibi:

• İkincil amiloidoz (AA - reaktif olarak da bilinen amiloidoz A) - bu durumda, öncüsü SAA olan bir protein birikimi vardır - akut faz proteini;
  
  İkincil amiloidoz, iltihabın meydana geldiği çeşitli hastalıklarla bağlantılı olarak gelişir - burada, amiloidoz oluşumuna katkıda bulunabilecek hastalıklar, örneğin romatoid artrit, sistemik lupus eritematozus veya Crohn hastalığıdır.
  
  birey ayrıca çeşitli enfeksiyonlarla bağlantılı olarak da gelişebilir (özellikle uzun süre devam edenler; uyuşturucu enjekte eden uyuşturucu bağımlılarında da amiloidoz olasılığı vardır - ilaç enjeksiyonlarından kaynaklanan enfeksiyonlar nedeniyle bunlarda hastalık gelişebilir)
  
  
• diyaliz amiloidozu (Aβ2M - beta-2-mikroglobulin amiloidoz) - amiloid öncüsünün β2-mikroglobulin olması durumunda kronik diyaliz tedavisi ile bağlantılı olarak gelişir.
  
  
• ailesel amiloidoz - nadir, genetik olarak belirlenmiş bir amiloidoz formu; çeşitli genlerin mutasyonunun bir sonucu olarak ortaya çıkabilir (örneğin transtiretin için genler - bir tiroid taşıma proteini - daha sonra hastalık ATTR - transtiretin amiloidoz olarak kısaltılır)

Daha önce bahsedilenlere ek olarak, Alzheimer hastalığı, prion hastalıkları, serebral amiloid anjiyopati ve ailesel korneal amiloidoz gibi diğer hastalıklar da amiloid birikintilerinin birikmesi ile ilişkilidir.

Amiloidoz (amiloidoz): tanı

Hastalığın resmi son derece karaktersizdir ve tanınması zordur. Bu nedenle, amiloidoz (örn.RA) ile potansiyel olarak ilişkili olabilecek hastalıkları olan kişiler, doktorlarına fark ettikleri herhangi bir yeni rahatsızlık hakkında bilgi vermelidir - daha sonra doğrulayacak veya ekarte edecek bir tanı başlatmak mümkündür. amiloidoz.

Amiloidozdan şüphelenildiğinde, öncelikle laboratuvar testleri yapılır (örn. Protein konsantrasyonunun değerlendirilmesiyle idrar testi veya kan serumunda veya idrarda monoklonal proteinler ve hafif immünoglobulin zincirleri testleri).

Bununla birlikte, hastanın amiloidozdan muzdarip olduğuna dair nihai onay, ancak bir biyopsi yapıldıktan, ondan elde edilen materyal mikroskobik incelemeye tabi tutulduktan ve protein birikintileri gözlemlendikten sonra elde edilebilir.

Başlangıçta, kolayca erişilebilen dokulardan (ör. Yağ dokusu) bir biyopsi alınır ve yalnızca kesinlikle gerekli olduğunda, diğer organlardan (ör. Böbreklerden veya karaciğerden) materyal alınır.

Amiloidoz (amiloidoz): tedavi

Amiloidozu tedavi etme yöntemi, hastanın sahip olduğu hastalığın tam formuna bağlıdır. Bir hasta birincil amiloidozdan muzdarip olduğunda, öncelikle kemoterapi ve kemik iliği nakli kullanılır.

• Kemoterapi nasıl çalışır?
• Kemik iliği nakli: endikasyonlar, seyir, komplikasyonlar

Hastanın başka bir hastalığa bağlı sekonder amiloidozu varsa, öncelikle ilgili iltihabı tedavi etmek ve mümkün olduğunca bu hastalığın seyrini kontrol etmek gerekir.

Alternatif olarak, hastaya protein birikimlerini azaltan bir ilaç - kolşisin vermek mümkündür.

Amiloidoz tedavisinde anti-enflamatuar ve immünosupresif ajanlar kullanma girişimleri de vardır - bu durumda enflamasyonun yoğunluğunu azaltmak, amiloid öncülerinin üretiminde bir azalmaya yol açacaktır, ancak şimdiye kadar bu tedavinin etkinliğini açıkça teyit etmek mümkün olmamıştır.

Ek olarak, ilgili organlara bağlı olarak, hastalar doğrudan hastalıklarına yönelik tedavi ile tedavi edilir.

Örneğin, bu organın başarısızlığına yol açan kalp amiloidozu olan hastalarda diüretikler veya anjiyotensin dönüştürücü enzim (ACEI) inhibitörlerine ait preparatlar kullanılabilir.

Amiloidoz (amiloidoz): prognoz

Tedavi gibi, amiloidozun prognozu da hastadaki hastalığın türüne bağlıdır. Primer amiloidozda, tedavi edilmezse hastalar genellikle başlangıçtan bir yıl içinde ölür.

İkincil amiloidozu olan hastalar daha iyi prognoza sahiptir - ortalama olarak, hastalığın başlangıcından yaklaşık on yıl sonra yaşarlar.

Kesin prognoz, amiloidoz tedavisinin elde edilen etkilerine ve (sekonder amiloidoz durumunda) altta yatan hastalığın tedavi sonuçlarına bağlıdır.

Genel olarak amiloidoz, ne yazık ki tedavi edilemez bir hastalıktır, ancak seyrini yavaşlatmak ve hastalığa bağlı semptomları hafifletmek için hastaya ilaç vermek mümkündür.

Kaynaklar:

1. Interna Szczeklika 2016/2017, ed. P. Gajewski, yayın. Pratik Tıp
2. Zdrojewski Z., Romatizmal hastalıklarda Amyloidosis, Annals of the Pomeranian Medical University in Szczecin, 2010, 56, Suppl. 1, 7-15
3. Olesińska M. ve diğerleri, Kardiyak tutulumlu birincil AL amiloidoz, Folia Cardiologica Excerpta 2012, cilt 7, no. 4, 194-200
4. Robert O Holmes, Amiloidoz, Medscape, Mayıs 2018; çevrimiçi erişim: https://emedicine.medscape.com/article/335414-overview