Angelman sendromu - nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Angelman sendromu, özü sinir sisteminin işleyişindeki değişiklikler olan nadir bir genetik hastalıktır. Angelaman sendromlu hastalar karakteristik bir gülümsemeye sahiptir ve tuhaf hareketler yaparlar, bu yüzden eskiden "kukla çocuklar" olarak adlandırılırdı ve hastalığın kendisi mutlu kukla sendromu olarak adlandırılırdı. Angelman sendromunun nedenleri ve semptomları nelerdir? Tedavi nedir?

Angelman sendromu, özü sinir sisteminin işleyişindeki bozukluklar olan nadir bir genetik hastalıktır. Karakteristik semptomu kukla gibi bir gülümseme ve kukla gibi yürümedir, bu nedenle hastalığın başka bir adı da vardır - mutlu kukla sendromu. Sıklığı 15.000 doğumda 1 olarak tahmin edilmektedir.

Angelman sendromu - nedenleri

Angelman sendromunun nedeni, maternal kökenli (baba kökenli olduğunda, Prader-Willi sendromu ortaya çıkan) 15. kromozom parçasının kısaltılması (silinmesidir).

Genetik mutasyon genellikle kendiliğindendir, ancak bazı durumlarda kalıtsal olabilir.

Ayrıca şunu okuyun: Kedi çığlık sendromu: nedenleri, belirtileri, tedavisi NADİR HASTALIKLAR nelerdir? YÜZ ve VÜCUTU deforme eden NADİR HASTALIKLARDA nadir hastalıkların teşhis ve tedavisi

Angelman sendromu - semptomlar

Doğumdan sonra bebek hastalığın belirtilerini göstermez (sadece beslenme sorunları ortaya çıkabilir). Bununla birlikte, gelişimsel gecikme 6 aylıktan sonra farkedilir. Angelaman sendromlu bir çocuk yaklaşık 22 aylıkken emeklemeye başlar, yalnızca 1 ile 3 yaşları arasında oturur ve yürüme yeteneği 5 gibi çok geç gelişir, ancak bazı çocuklar hiç yürüyemez.

Hastaların karakteristik bir yürüyüşü ve gülümsemesi vardır, bu da onları bir kuklaya benzetir

Ek olarak, çocuk, geniş aralıklı bacaklarda dengesiz, dengesiz bir yürüyüşle (yürüyüş ataksisi) kendini gösteren hareket ve denge bozukluklarından muzdariptir. Bu yürüyüş çok farklıdır ve bir kuklanın hareket etme şekline benzer.

Yüzün görünümünde de göze çarpan değişiklikler vardır - büyük dudaklar, büyük çene, geniş aralıklı gözbebekleri ve çıkıntılı bir dil. Ayrıca kukla gibi karakteristik bir gülümseme vardır.

Konuşma gelişimi gecikir - çocuk sadece birkaç kelime telaffuz edebilir. Onunla sadece sözlü olmayan iletişim kurabilirsiniz.

Angelman sendromlu çocuklarda da davranış bozuklukları gelişir. En karakteristik olanı, genellikle uygunsuz durumlarda ortaya çıkan şakacılık ve kahkaha nöbetleridir. Bu sendromlu çocuklar genellikle hiperaktif ve hareketlidir - özellikle el çırpmak karakteristiktir. Sonra havaya uçmak için kanatlarını çırpan küçük melekler gibi görünürler. Bu nedenle, bu sendroma sahip çocuklara artık "kuklalar" yerine "melek" denmektedir.

Hastaların çoğu mikrosefali ve konvülsiyonlardan muzdariptir (genellikle 3 yaşına kadar ortaya çıkar). Ayrıca yutma güçlüğü ve kabızlık, uyku sorunu, skolyoz ve obezite de yaşayabilirler.

Angelman sendromu - tanı

Teşhis, yukarıda belirtilenler temelinde yapılır. semptomlar ve genetik testler. Teşhis anında, hastalığın sıklıkla karıştırıldığı otizm veya serebral palsi gibi diğer nörolojik durumlar göz ardı edilmelidir. Örneğin, Colin Farrell'ın Angelman sendromunun başlangıçta serebral palsi ile karıştırıldığı ilk oğlu James'in durumunda durum buydu.

Angelman sendromu - tedavi

Agnelam sendromlu bir çocuk her şeyden önce rehabilitasyon gerektirir. Özellikle suda egzersiz yapılması tavsiye edilir (çünkü bundan etkilenirler). Onlar sayesinde çocuğun dengesi ve koordinasyonu gelişir. Ayrıca skolyoz ve krampların daha da gelişmesini önlerler. Genç yaşta başlayan nöbetler nedeniyle antikonvülzan ilaçlara ihtiyaç duyulmaktadır. Ek olarak, bir psikolog ve konuşma terapistinin yardımı gereklidir.

Angelman sendromu - prognoz

Hastaların yaşam beklentisi normaldir, ancak sonuna kadar bağımlıdırlar.

Önerilen makale:

Ondine's Curse veya Konjenital Hipoventilasyon Sendromu: Nadir bir genetik hastalık