Alagille sendromu - nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Alagille sendromu nadir görülen, çok organlı bir genetik hastalıktır. Alagille sendromu ile mücadele eden insanlar, diğerlerinin yanı sıra, Deride kalıcı kaşıntı ve sarılık ile kendini gösteren kronik kolestaz için, yani kolesterol birikiminin neden olduğu yumrulu deri lezyonları. Alagille sendromunun nedenleri ve diğer semptomları nelerdir? Tedavi nedir?

Alagille sendromu, kardiyovasküler sistem, omurga ve gözler, böbrekler, kolestaz ve değişen yüz özelliklerindeki kusurları içeren bir grup doğuştan anormalliktir. Prevalans 1: 70.000 canlı doğum olarak tahmin edilmektedir.

Alagille sendromu - nedenleri ve kalıtım

Alagille sendromu, kromozom 20 (20p12) üzerinde bulunan Jagged1 (JAG1) genindeki bir mutasyonun neden olduğu genetik bir hastalıktır. JAG1 geni, embriyonik gelişim sırasında komşu hücreler arasındaki sinyalleşmede rol oynar. Bu sinyal, hücrelerin vücut yapılarını oluşturma şeklini etkiler. JAG1 genindeki mutasyonlar sinyal yolunu bozarak bebeğin gelişiminde hatalara neden olur. JAG1 mutasyonu artık% 94'ünde tespit edilebilir. hastalar. Hastaların geri kalanında mutasyonu tespit etmedeki problem tam olarak anlaşılmamıştır.

Hastalık, otozomal dominant bir şekilde kalıtılır, yani bir kişi genin bir normal kopyasını ve genin değiştirilmiş bir kopyasını miras alır. Bununla birlikte, genin değiştirilmiş kopyası baskındır veya çalışan kopyadan daha önemli hale gelir. Bu, genetik bir hastalığın semptomlarının ortaya çıkmasına neden olur.

Alagille sendromu - belirtiler

1. Kronik kolestaz (karaciğerin ürettiği safra durgunluğu) deride kalıcı kaşıntı, genişlemiş karaciğer, ciltte sararma ve sarılık, kolesterol birikiminin neden olduğu yumrulu deri lezyonları ve en sık olarak göz kapaklarının çevresinde meydana gelir. Hastalığın en sabit semptomudur. Sendromun diğer özellikleri eksik olduğunda, genellikle bebeklik döneminde Alagille sendromunun ilk semptomudur.

KONTROL >> Sarı tutamlar - sarıların tedavisi ve giderilmesi

Nadir olmasına rağmen en sık görülen kalıtsal karaciğer hastalıklarından biridir.

2. Yüzün karakteristik özellikleri - dışbükey geniş alın, derin ve geniş gözler, geniş burun, küçük sivri çene.

3. Kemik kusurları - çoğunlukla sözde kelebek çemberi, yani tek bir omurun genellikle torasik omurga seviyesinde bölünmesi. Ek olarak, distal falankslar kısaltılabilir veya hiç olmayabilir.

4. Kardiyovasküler kusurlar - çoğunlukla periferik pulmoner stenoz, bazen pulmoner arter kapak stenozu, Fallot tetralojisi ve diğer kalp defektleri ile birlikte görülür. Daha sonra siyanoz, nefes darlığı atakları ve egzersiz sırasında yorgunluk meydana gelebilir.

KONTROL >> Çocuklarda ve yetişkinlerde en sık görülen doğuştan kalp kusurları

5. Oftalmik kusurlar - çoğunlukla "arka embriyotokson" - Schwalbe hattının (yani kornea ve sklera arasındaki sınır) gözün ön odasına yer değiştirmesinden oluşan bir kusur.

Alagille sendromunu teşhis etmek için, bu hastalığa sahip ailelerden gelen hastalarda listelenen beş özellikten üçünün veya ikisinin varlığını doğrulamak gerekir.

Ayrıca, hastalarda böbrek kusurları (çoğunlukla tübüler asidoz, hipoplastik böbrek. Daha az yaygın olarak renal kistik hastalık, mezanjiolipidoz, nefrolitiyazis), pankreas ekzokrin yetmezliği ve büyüme yetersizliği (boy kısalığı) gelişebilir.

Alagille sendromu - tanı

Alagille sendromu karmaşık bir hastalıktır, bu nedenle şüphelenildiğinde bir dizi test yapılmalıdır, örneğin; kan testleri, kardiyak ekokardiyografi ve göğüs röntgeni, gözün ön segmentinin yarık lamba muayenesi ve bazen bir karaciğer biyopsisinin histopatolojik incelemesi.

Alagille sendromu - tedavi

Alagille sendromu tedavisi şunları içerir:

• hastaya yağda çözünen vitaminler ve ursodeoksikolik asit (kolesterol safra değişikliklerini çözer) ve kaşıntı şiddetli olduğunda rifampisin verilmesi;
• yetersiz beslenme, assit, pıhtılaşma bozuklukları, yükselen kolanjit ve yemek borusu varislerinden kanamanın tedavisi;
• kısmi dış safra drenajı prosedürü;

Bazı durumlarda karaciğer nakli kaçınılmazdır.

Alagille sendromu - prognoz

Prognoz, karaciğer ve kardiyovasküler hastalığın varlığı ve şiddetine göre belirlenir. Araştırmalar, bazı hastaların karaciğer yetmezliği, kardiyak nedenler veya beyin kanaması sonucu ölebileceğini göstermektedir.

Kaynakça: Gliwicz D., Jankowska I., Pawłowska J., Alagille ekibi, "Medical Science Review. Hepatologia" 2010, No. 10.

Ayrıca şunu okuyun: Gilbert sendromu - nedenleri, belirtileri ve tedavisi GENETİK HASTALIKLAR: nedenleri, kalıtım ve tanı Wilson hastalığı - nedenleri, semptomları ve tedavisi