Genetik bir mutasyon yarık dudağa neden olur

Yarık dudak ve yarık damak genetik kaynaklı iki yaygın doğum kusurudur.

- Oral kavitenin dokularında hiyalüronik asidin yenilenmesini yavaşlatan genetik bir mutasyon yarık dudak ve damaklara neden olur. Bu, Exeter Üniversitesi (İngiltere) ve Manitoba Üniversitesi'nden (Kanada) bilim adamları tarafından yürütülen bir araştırmanın sonucudur. Araştırmaya Amish aileleri ve yarık dudak ve sendromik yarık damağı olan Kuzey Suudi Arabistan'dan gönüllüler katıldı.

Yarık dudak, üst dudakta bir yarık veya ayırmadır. Yarık dudak, yarık damak ve kor triatriatum sinister adı verilen konjenital kalp defektinin nedeni, HYAL2 geninde ağız boşluğunun ve damak dokularında HYAL2 proteininde bir azalmaya neden olan bir mutasyonda bulunur . Infosalus portalına göre, damak ve vücudun diğer kısımlarının gelişimini etkileyen hualuronik asidin (vücudun rijit olmayan kısımlarının hareketliliğini kolaylaştıran viskoz ve esnek bir madde) yenilenmesini yavaşlatır.

Bulgu, yarık dudak ve damak kusurlarıyla mücadele etmek için yeni tedavilerin geliştirilmesini kolaylaştıracaktır. Bunlardan biri, hyaluronik asit sentezini engelleyen dünyanın birçok yerinde onaylanmış bir ilaç olan himechone'dur.

Plos Genetics bu bulgu hakkında bir makale yayınladı.

Fotoğraf: © malost