Kızımda fenilketonüri var. Engellilik değerlendirme komitesinde, doktor çocuğun ne zaman hasta olduğunu sordu. Hafif seyreden kronik bir hastalık olduğuna dair bir beyan yayınladı ve bu nedenle hemşirelik yardımı almadım. Bu karara itiraz etmek istiyorum. Hafif bir hastalık olmadığını iddia etmek için nedenim var mı? Kızımda iki R408W mutasyonunun bir gen mutasyonu var. Ve sadece taahhüdüm sayesinde tamamen formda ve hatta zihinsel olarak formda. Böyle bir mutasyonun etkilerini tarif edebilir misiniz? Lütfen cevap verin.
Sizin tarafınızdan homozigot bir formda tarif edilen mutasyon, en çok klasik fenilketonüri formundaki hastalarda görülür.
Bununla birlikte, fenilketonüride, çoğu genetik olarak belirlenmiş hastalıkta olduğu gibi, genotipin fenotip ile mutlak bir korelasyonu yoktur. Bu nedenle, muayene eden hekimin güvenmesi gereken temel belgeler, genetik testin sonuçları ve mutasyonun türü ile değil, klinik testlerin sonuçları ve çocuğunuzdaki hastalığın seyri ile ilgilidir.
Uzmanımızın cevabının bilgilendirici olduğunu ve doktor ziyaretinin yerini almayacağını unutmayın.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varşova, www.nzoz.genomed.pl, e-posta: [email protected]
Uzman, genetik hastalıklar ve konjenital malformasyonlar, kalıtım ve doğum öncesi tanı ile ilgili soruları yanıtlar.
