Musküler distrofi - kas distrofisi türleri ve semptomları

Müsküler distrofi, kalıtsal bir dejeneratif kas dokusu hastalığıdır. Birkaç distrofi türü vardır ve bunların semptomları, patolojik değişikliklerden etkilenen alana ve hastalığın ilerleme hızına bağlı olarak birbirinden farklıdır. Kas distrofilerinin türleri ve semptomları nelerdir?

Müsküler distrofi, kas güçsüzlüğü ile karakterize kalıtsal bir kas hastalığıdır. Distrofinin özü, genetik bir kusurun bir sonucu olarak kasların dejenerasyonu ve hatta bazı durumlarda atrofileri, yani atrofidir. Çoğu kas distrofisi vakasında kas bölünmesi meydana gelir. Sonuç olarak, bu liflerin miktarı azalır ve bunların yerine bağ ve yağ dokusu gelir. Bazı kas distrofisi türleri kalp kasını etkileyebilir

Distrofilerin yaşına, vücudun hangi kısımlarının etkilediğine ve hastalığın nasıl ilerlediğine bağlı olarak birkaç tür kas distrofisi vardır.

Bu videoyu görüntülemek için lütfen JavaScript'i etkinleştirin ve videoyu destekleyen bir web tarayıcısına geçmeyi düşünün

Duchenne distrofi (DMD) - semptomlar

Duchenne distrofisi, en sık teşhis edilen musküler distrofi türüdür ve 100.000 kişiden yaklaşık 13-33'üne bunun teşhisi konmuştur. çocuklar doğdu. Hızla ilerleyen bu hastalığın ilk belirtileri genellikle erkek çocuklarda 2 ila 6 yaş arasında görülür:

• yürüme ve koşma zorluğu
• Gowers semptomu
• gövde, destek bacağına doğru dengeler (Duchenn semptomu)
• Karakteristik ördek yürüyüşü
• omuz kası atrofisi (gevşek omuzların belirtisi)

Genellikle 30 yaşından önce ölürler.

Becker kas distrofisi - belirtiler

Becker'in distrofisinin semptomları genellikle 5 ila 25 yaşları arasında görülür ve genellikle DMD'deki ile aynıdır. Ancak bu durumda çok daha az yoğun olurlar ve kas yıkımı daha yavaştır. Becker'in distrofisinin karakteristik özelliği, pelvik kuşak kaslarının güçsüzlüğü ve progresif atrofisi ortaya çıkar, ardından pektoral kaslar görülür.

Ekstremite-kuşak kas distrofisi - belirtiler

İlk belirtiler yaşamın birinci, ikinci veya üçüncü on yılında ortaya çıkar. Kız ve erkek çocuklar için hastalık riski aynıdır. Bozulma en çok pelvik ve omuz kuşaklarındaki proksimal kasları etkiler. Lomber lordozda derinleşme ve kürek kemiği çıkıntıları da olabilir. Hipertrofi ve kontraktür nadirdir. Bazı hastalar miyokardda değişiklikler geliştirebilir - çoğu zaman dilate kardiyomiyopatiler.

Hastalığın seyri değişkendir, hastalık yavaş ilerlediğinde, hastalar normal bir yaşam beklentisine ulaşma fırsatına sahip olurlar.

Yüz-skapulo-brakiyal musküler distrofi - semptomlar

Hastalığın ilk belirtileri genellikle yaşamın ilk yıllarında, daha seyrek olarak hastanın 20 yaşından sonra ortaya çıkar. Erkek ve kızlarda eşit olarak görülebilen semptomlar, yüz ve omuz kuşağı kaslarının distrofisi ile ilgilidir. Ardından aşağıdakiler belirir:

• yüzün hareketsizliği (yüz hareketleri zayıflar, hastalar göz kapaklarını kapatmada zorluk çekerler)
• büyük boy dudaklar
• kolları başın üzerine kaldırmakla ilgili sorunlar
• öne doğru sarkık omuzlar

Hastalığın seyri genellikle hafif ve yavaştır

Fukuyama Konjenital Musküler Distrofi - Belirtiler

Özellikle Japon popülasyonunda yaygın olan bir kas distrofisi türüdür. Hastalığa, bir protein - fukutini kodlayan gendeki bir mutasyon neden olur. Belirtileri DMD'ninkilere çok benzer.

Ayrıca şunu okuyun: Çocukların rehabilitasyonu: birçok yöntem vardır Duchenne kas distrofisi: nedenleri ve semptomları. Distrofide rehabilitasyon ... Miyoklonus (istemsiz hareketler): nedenleri, belirtileri, tedavisi

Miyotonik kas distrofisi (Steiner miyotoni) - belirtiler

Miyotonik kas distrofisi (Steiner miyotoni) - Hastalığın ilk semptomları genellikle hem erkek hem de kızlarda 20 ila 35 yaşları arasında görülür.

Hastalığın en yaygın semptomları:

• miyotoni, yani yüz kaslarının kasılması ve zayıflamasından sonra gecikmiş kas gevşemesi
• eller, ayaklar ve sternokleidomorfik kaslarda güçsüzlük
• düz kasların, endokrin bezlerinin ve gözlerin tutulumu ile ilişkili katarakt ve pitoz.

Konjenital Thomsen miyotoni - belirtiler

Thomsen hastalığı, uzun süreli kas kasılmasının ardından yavaş gevşemenin bir sonucu olarak uzun süreli dinlenmeden sonra egzersiz yapmada güçlükle karakterize, kasların çok nadir görülen bir genetik hastalığıdır. Belirtiler:

• Elini sıktıktan sonra hasta parmaklarını hızlı bir şekilde düzeltemez - bir süre sonra düzeltmenin yavaş olması karakteristiktir.
• göz kapaklarını sıktıktan sonra hasta bir süre açamaz
• ağzı açtıktan sonra (örn. esnemeden sonra) hastanın ağzı bir süre açık kalır
• pozisyon değiştirmek zordur (hasta yataktan veya sandalyeden kalktıktan sonra ilk adımı atamaz)

Oküler veya orofaringeal kas distrofisi - semptomlar

Okülofarengeal musküler distrofi (OPMD) genellikle 50 yaşından sonra ortaya çıkar. hastalık, okülomotor kasları, bazen de şu şekilde kendini gösteren yutma kaslarını etkiler:

• yavaş yavaş artan pitoz
• yutma bozukluğu
• uzuv kası parezi

Distal kas distrofisi - semptomlar

Distal distrofi, kollar, eller, bacaklar ve ayaklardaki kaslarda güçsüzlük ve hasar ile karakterize, en nadir görülen musküler distrofi hastalığıdır. Buna göre hastalığın semptomları, sadece uzuvların kaslarının güçsüzlüğü ve tahribatı olacaktır. Hastalık genellikle çocukluktan yetişkinliğe kadar çok yavaş gelişir.