Pompe hastalığı - nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Pompe hastalığı, vücudun glikojeni glikoza dönüştürmediği nadir, genetik olarak belirlenmiş metabolik bir hastalıktır. Sonuç olarak, glikojen vücutta, özellikle kaslarda - ayrıca kalp ve solunum kaslarında - depolanarak ilerleyici düşüşlerine yol açar. Sonuç olarak, uygun tedavi olmaksızın hastalık kaçınılmaz olarak ölüme yol açar. Pompe hastalığının nedenleri ve semptomları nelerdir? Tedavi nedir?

Pompe hastalığı, metabolizmanın maddelerinden biri olan glikojenin parçalanmasından sorumlu bir enzimin eksikliğinden veya eksikliğinden kaynaklanan genetik olarak belirlenmiş bir nöromüsküler hastalıktır. Bu eksikliğin bir sonucu olarak, polisakkaritler vücut hücrelerinde birikir - özellikle kas hücrelerinde, bu da uzuvların, solunum kaslarının ve kalbin kaslarının tahrip olmasına ve zayıflamasına yol açar. Hastalığın iki şekli vardır - infantil ve geç başlangıçlı yetişkin. Pompe hastalığı her yaştan insanı etkiler. Bugüne kadar dünya çapında yaklaşık 50.000 hastaya teşhis konmuştur. Polonya'da - sadece 30.

Hastalık semptomlarının başlangıç ​​zamanına bağlı olarak iki tip Pompe hastalığı vardır - erken başlangıçlı (infantil tip - ilk semptomlar genellikle bir yaşından önce ortaya çıkar) ve geç başlangıçlı (çocukluk, ergen ve yetişkin tipi).

Pompe hastalığı - nedenleri

Glikojenin parçalanmasından sorumlu enzimdeki eksiklik, bu enzimin üretimi için talimatlar içeren gendeki bir mutasyondan kaynaklanır.

Hastalık otozomal resesif bir şekilde kalıtılır, yani bir çocuğun hastalanması için her ebeveynden kusurlu genin bir kopyasını alması gerekir. Her ebeveyn genin anormal bir kopyasını taşıyorsa, Pompe hastalığı olan bir çocuk sahibi olma olasılığı yüzde 25'tir.

Ayrıca Okuyun: Akçaağaç Şurubu Hastalığı (MSUD) - Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi Smith-Lemli-Opitz Sendromu nadir görülen bir metabolik hastalıktır. SL tedavisi mi ... Alkaptonüri (koruma) - nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Pompe hastalığı - belirtiler

Hastalığın semptomları, enzim aktivitesinin derecesine bağlıdır. Bebek formunda enzim eksikliği gözlenir, bu nedenle hastalığın semptomları çok belirgindir:

• kas gevşekliği
• kalp kasının büyümesi (kardiyomiyopati)
• Solunum yetmezliği

Bazı çocuklarda karaciğer, dil veya işitme kaybı gelişebilir.

Merdivenleri tırmanmak Everest Dağı'na tırmanmak gibidir - bunlar, Pompe hastalığına sahip insanların her gün deneyimledikleri duygulardır.

Geç yetişkinliğin ilk semptomları, çok az efor ve nefes darlığı olsa bile yorgunluk olacaktır. Ancak ilk başta nefes darlığının telaffuz edilmesine gerek yoktur. Hasta kişi sadece baş ağrısı, uykusuzluk ve konsantrasyon azalması gibi etkilerini hissedebilir. Daha sonra iskelet kası hasarı sonucu hastanın yürüme kabiliyetleri kısıtlanır ve özellikle merdiven çıkarken zorluklar ortaya çıkar. Omurga deformiteleri de gelişebilir.

- 23 yaşında Pompe hastalığının ilk belirtileri ortaya çıktı. İki yıl sonra kendimi akut solunum yetmezliği olan bir hastanenin akciğer koğuşunda buldum. Ardından teşhis konuldu. Solunum kaslarının zayıflaması, hipoksinin artmasına ve sürekli yorgunluk hissine neden oldu. Pompe Hastalığı Hastalar Derneği başkanı Maciej Ptasiński, haber ajansıyla yaptığı röportajda "Nasz Everest" kampanyasının eş-organizatörü Maciej Ptasiński'yi hatırlıyor. NewsrmTV.

Bin Polonyalı nadir bir Pompe hastalığına sahip olabilir

Kaynak: newsrm.tv

Önemli

Hastalığın semptomları, enzim aktivitesinin derecesine bağlıdır. İnfantil tipte, enzim tamamen yoktur, bu da yeni doğanlarda ve bebeklerde ciddi genel semptomlara neden olur. Buna karşılık, bebeklikten sonra herhangi bir yaşta kısmi bir enzim eksikliği ortaya çıkabilir. O zaman semptomlar daha hafiftir (örneğin kardiyomiyopati yoktur).

Pompe hastalığı - tanı

Çoğu hastanın kanda yüksek seviyelerde fosfokreatin kinaz (CPK) vardır. Ek olarak varsa semptomlar, glikojenin parçalanmasından sorumlu enzimin konsantrasyonunu belirlemek için kuru bir kan damlası testi yapılması tavsiye edilir.

Hastalığın belirsiz semptomları nedeniyle teşhis 8 yıla kadar sürebilmekte, bu da hastaların hızlı tedavi ve aktif bir yaşam sürdürme şansını azaltmaktadır.

Test, hastanın parmağına batırmayı ve bir kağıt mendil üzerine bir damla kan çekmeyi içerir. Enzim seviyeleri önemli ölçüde düşerse, Pompe hastalığından şüphelenilebilir. Nihai teşhis, bir genetik testin sonuçlarına dayanarak yapılır.

Geç evre Pompe hastalığı, örneğin kuşak-uzuv kas distrofilerine, polimiyozit ve hatta spinal musküler atrofiye benzeyebilir. Sonuç olarak, hastalığın teşhisi daha uzun ve hatta birkaç yıl sürebilir.

Pompe hastalığı - tedavi

Pompe hastalığında enzim replasman tedavisi kullanılır, yani hastaya enzim aktivitesini değiştiren ve glikojenin normal şekilde parçalanmasını sağlayan bir ilaç verilir. Bu sayede hastalığın ilerlemesi durdurulacak. Bununla birlikte, ilaç lezyonların tersine dönmesine izin vermez. Şeker açısından düşük ve protein açısından yüksek bir diyet, tedavide biraz önemlidir.

Yardım için nereye gitmeli

Pompe Hastalığı Hastaları Derneği, bu hastalıkla mücadele eden kişilerin yardım isteyebilecekleri bir yerdir.

Hastalar teşhis için 8 yıla kadar bekler. Pompe Hastalığı

Kaynak: newsrm.tv